Исследователям наконец удалось заставлять нагрузки придерживаться против долго подозреваемого гена-супрессора опухоли. Ген, названный NF1, был точно определен в 1990 как преступник при нейрофиброматозе (NF), уродовании и потенциально смертельной болезни, влияющей на каждого 3500-го человека.В завтрашнем выпуске The New England Journal of Medicine, исследователей из Калифорнийского университета, Сан-Франциско и Скала Биомедицинские Лаборатории сообщают об убедительном доказательстве, что ген NF1 действует как подавитель опухоли при человеческом раке.
Такие гены помогают отрегулировать деление клетки, и когда они отсутствуют или инактивированные мутациями, деление клетки вне себя, приводя к опухолям. Открытие предполагает, что разрабатываемые методы лечения, предназначающиеся для пути деления клетки, могут открыть большую перспективу для пациентов NF1, заболевающих многочисленными нераковидными опухолями и имеющих высоко повышенный риск для нескольких видов рака.
У ученых уже были стопки косвенных доказательств, что NF1 был подавителем опухоли. Сама болезнь, с ее множественными опухолями, предлагает ручную работу такого спутанного гена.
И в течение нескольких месяцев после открытия NF1, исследователи нашли, что его последовательность была удивительно подобна гену под названием ПРОМЕЖУТОК, который, как было известно, отрегулировал систему сигналов, говорящую клетке делиться. Данные от мышей, также, предположили, что ген был необходим для предотвращения развития опухоли. Но оказалось трудным собрать убедительные доказательства, должен был подтвердить роль подавителя опухоли.
Лучший способ доказать, что ген является подавителем опухоли, состоит в том, чтобы показать, что ген функционирует должным образом в нормальных клетках, но отсутствует или бездействующий в опухолевых клетках. Это было трудно доказать для NF1, потому что огромный ген мог потенциально содержать тысячи мутаций, которые отдадут его бездействующий, и невозможно проверить на всех них. Но недавно развитая уловка для исследования продукта протеина гена позволила Кевину Шеннону, педиатрическому hematologist и онкологу в Калифорнийском университете, Сан-Франциско и его коллеги собрать инкриминирующие доказательства. Они исследовали образцы ткани от 18 детей с NF, также заболевших лейкемией.
В восьми из пациентов нормальные клетки показали тому видоизмененный ген NF1 и один нормальный ген, в то время как раковые клетки имели только видоизмененную форму. «Убедительное свидетельство», говорит Шеннон, что ген NF1 является фактически преступником при раковых образованиях.Другие исследователи приветствуют работу. «Это – лучший пример, что NF1 является подавителем опухоли», говорит Дэвид Вискочил, генетик в университете Юты, несмотря на то, что он предостерегает, что случай еще не закрывается: все еще могли быть другие гены, играющие роль в развитии опухоли NF.
Тем не менее, он говорит, открытие предполагает, что наркотики, блокирующие путь деления клетки, будут эффективным лечением лейкемии NF-related и потенциально других сложностей болезни.