Международное исследовательское сотрудничество обнаружило пять новых областей генома человека, которые связаны с повышенным риском развития рака яичников. Исследователи Duke Medicine сыграли ведущую роль в анализе генетической информации более чем 40 000 женщин.
Результаты опубликованы в четырех исследованиях, два из которых были опубликованы в журнале Nature Communications и два в Nature Genetics 27 марта 2013 г. Исследование публикуется как часть скоординированного выпуска новых данных Совместного онкологического исследования генов окружающей среды (COGS), международного усилия по выявлению генетических вариаций, которые делают некоторых людей предрасположенными к развитию рака груди, простаты и яичников.
По данным Национального института рака, рак яичников составляет 3 процента всех онкологических заболеваний у женщин и является ведущей причиной смерти среди онкологических заболеваний женской репродуктивной системы. Это связано с отсутствием ранних симптомов или эффективных скрининговых тестов.
Унаследованные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 резко увеличивают риск рака яичников. Генетическое тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2 может выявить женщин, которым операция по предотвращению рака яичников принесет наибольшую пользу, но это актуально для менее 1 процента населения. Другие генетические варианты, которые встречаются чаще, также могут влиять на риск яичников. Консорциум ассоциации рака яичников ранее описал шесть таких генетических различий, а теперь проект COGS обнаружил еще пять.
"Поскольку рак яичников встречается относительно редко, критически важно выявить подгруппы женщин с повышенным риском," сказал старший соавтор Эндрю Берчак, доктор медицины, директор отделения гинекологической онкологии в Duke Cancer Institute. "Хотя общие генетические варианты риска рака яичников, обнаруженные до сих пор, недостаточно сильны для использования на практике, это может стать реальностью по мере обнаружения дополнительных вариантов. Это могло бы облегчить разработку стратегий скрининга и профилактики рака яичников, направленных на женщин, которые, скорее всего, принесут пользу."
"Мы надеемся, что эти генетические варианты, наряду с установленными эпидемиологическими факторами, такими как репродуктивный анамнез, не только улучшат нашу способность предсказать, какие женщины подвержены повышенному риску развития этого чрезвычайно смертельного заболевания, но также дадут новое понимание лежащей в основе биологии. и патогенез рака яичников," сказал эпидемиолог Джоэллен Шилдкраут, доктор философии, директор программы по борьбе с раком и популяционным наукам в Институте рака Дьюка. Она является старшим соавтором одного из исследований природы и главным исследователем исследования рака яичников в Северной Каролине, одного из исследований, которые предоставили данные для этого открытия.
"Из-за большого количества субъектов исследования мы смогли определить, что некоторые генетические варианты были важны для определенных подгрупп рака яичников, предполагая возможные различия в основной причине этих подтипов," Шильдкраут сказал.
Дополнительные исследования биологии этих генетических вариантов могут помочь исследователям разработать новые тесты, чтобы предсказать, какие женщины подвержены риску развития рака яичников, и потенциально могут привести к терапии, которая лучше лечит это заболевание.