Десятки миллионов европейцев в той или иной степени страдают нарушением слуха. Они варьируются от одного ребенка из 1000, рожденного глухим, до многих, чей слух ухудшается по мере взросления.
Проект ЕС EUROHEAR («Достижения в науке о слухе: от функциональной геномики к терапии») направлен на расширение медицинского понимания потери слуха и ее лечения.
Каждый третий человек старше 65 лет страдает потерей слуха, которая достаточно серьезна, чтобы помешать нормальному разговору. Хотя от большинства форм нарушения слуха нет лекарств, протезы, такие как слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты, во многих случаях могут помочь улучшить слух.
Цели исследовательской группы заключались в следующем: определить гены, участвующие как в раннем, так и в позднем нарушении слуха; понимать механизмы, лежащие в основе как нормального, так и нарушенного слуха; и разработать инструменты для предотвращения и лечения нарушения слуха.
Исследования, проведенные в рамках проекта, которым руководил Французский институт здравоохранения и медицинских исследований, были сосредоточены в первую очередь на улитке, плотно свернутой структуре, лежащей глубоко во внутреннем ухе.
Улитка содержит тысячи сенсорных «волосковых клеток», отвечающих за преобразование звуков в электрические сигналы, которые затем отправляются по нервным клеткам в мозг. Люди рождаются с определенным количеством волосковых клеток, и как только они их теряют, у них больше нет возможности развивать новые.
Благодаря работе исследователей EUROHEAR теперь у нас есть лучшее понимание того, как работают эти волосковые клетки, и конкретные механизмы, участвующие в превращении звуков в электрические сигналы.
Всего команда обнаружила 12 новых генов глухоты, большинство из которых влияет на улитку. Однако один из генов вызывает дефект нервных клеток центральной нервной системы, которые отвечают за обработку информации, поступающей из улитки.
Исследователи также разработали диагностические инструменты, чтобы определить, какая генетическая мутация вызывает проблемы со слухом у пациента. Это важно, потому что это может помочь врачам решить, пригодится ли глухому ребенку кохлеарный имплант. Чтобы кохлеарный имплант работал, слуховой нерв должен быть неповрежденным, поэтому, если у пациента есть мутация, затрагивающая только улитку, кохлеарный имплант, скорее всего, принесет ему пользу.
После завершения работы EUROHEAR в ноябре 2009 года стал доступен большой объем новой информации о генетических факторах, лежащих в основе нарушения слуха, что расширило медицинские знания о причинах, диагностике и возможных методах лечения.
В консорциум проекта вошли университеты и медицинские исследовательские лаборатории в 10 странах ЕС, Израиле и Тунисе. EUROHEAR получил 12 евро.5 миллионов финансирования из ЕС.