Июль 2023

Исследование заболеваний крови иллюстрирует проблемы анализа генетических данных

Накапливать данные, даже генетические, очень просто. Понимание значения этих данных может быть более сложной задачей. По мере того, как генетическое тестирование становится все более популярным, все больше и больше пациентов и врачей сталкиваются с трудными вопросами: трансформируется ли конкретная генетическая вариация в предрасположенность к заболеванию или это просто доброкачественная перестановка букв без непосредственного воздействия на здоровье? …

Исследование MyCode показало, что семейная гиперхолестеринемия недооценена и не лечится

Исследование, проведенное Geisinger Health System в сотрудничестве с Центром генетики Regeneron (RGC), показало, что опасное для жизни генетическое заболевание, известное как семейная гиперхолестеринемия (СГ), недостаточно диагностируется и недостаточно лечится. Он был опубликован в рецензируемом журнале Science 10 декабря. 23 наряду с другим важным исследованием того же сотрудничества Geisinger-RGC, известным как DiscovEHR. …

Желчнокаменная болезнь может увеличить риск болезни сердца

Желчнокаменная болезнь – одно из наиболее распространенных и дорогостоящих желудочно-кишечных расстройств в Соединенных Штатах. У желчнокаменной болезни и ишемической болезни сердца есть подобные факторы риска, включая диабет, ожирение, высокий холестерин, высокое кровяное давление и плохое питание.В метаанализе семи исследований, состоящих из в общей сложности 842 553 участников и 51 123 случая ишемической болезни сердца, исследователи проанализировали отношения между историей желчных камней и развитием ишемической болезни сердца. …

Ученые обнаружили, что генетические варианты влияют на реакцию человека на статины

Большой анализ более 40000 человек, принимающих статины, выявил два новых генетических варианта, которые влияют на то, как «плохой» уровень холестерина реагирует на терапию статинами.

Статины широко назначаются пациентам, и было показано, что они снижают уровень плохого холестерина на 55%, что делает их высокоэффективным методом снижения риска сердечных заболеваний. …

Исследователи выделяют генетические варианты, ответственные за предрасположенность к лепре

Группа исследователей, в состав которой входят представители учреждений Китая, США.S. и Сингапур успешно изолировал шесть генетических вариантов у людей, которые придают более высокую предрасположенность к инфицированию бактериями, вызывающими проказу. В своей статье, опубликованной в журнале Nature Genetics, команда описывает исследование, которое они предприняли для выделения генетических вариантов, которые до сих пор оставались неизвестными, и объясняет, почему то, что они обнаружили, может помочь в разработке методов лечения людей с этим заболеванием. …