Ученые измеряют уровень генной мутации в аутизме и шизофрении

мутация

Интернациональное изучение во главе с университетом Монреальских ученых предполагает, что домашняя история может не быть хорошим показателем наличия предрасположения мутаций к аутизму либо шизофрении.Результаты изучения показывают, как новый либо не novo генные мутации – альтерации ДНК клетки – играют роль в этих разрушительных условиях. Изданный в американском Издании Людской Генетики, это изучение имеет последствия для серьёзности и распространения болезни.«Это изучение подчеркивает важность de novo мутаций как предрасположение наследственных факторов к шизофрении и аутизму.

Мы сочли увеличенную частоту тяжелых de novo мутациями в критических мозговых генах при обеих из этих заболеваний», говорят ведущий университет и автор Монреальского учителя, Гая Руло.«Вредный de novo мутации, как отмечается в этом изучении, смогут частично растолковать большие шизофрении и общие уровни аутизма», додаёт врач Руло, что есть кроме этого директором НИИ Университетской клиники Зайнте-Юстине и исследователем из университета Монреальского НИИ Поликлиники.

Изучение людской частоты мутаций:Команда проанализировала 400 генов, включенных в невроцитах от больных с аутизмом либо нарушениями спектра шизофрении.

Их результаты продемонстрировали, что существует избыток de novo генных мутаций, которые связаны с этими двумя заболеваниями.Их изучение продемонстрировало, что ДНК, забранная конкретно от крови больного, превосходила забранный от взятых больными клеточных линий. «Источник биологического материала есть критическим для этих типов опытов», говорят ведущий создатель Филип Оэдалла, университет Монреальского учителя педиатрии, ученого из НИИ Университетской клиники Зайнте-Юстине и научного директора проекта CARTaGENE.«В ходе подтверждения отечественных результатов изучения мы кроме этого смогли обеспечить одну из первых прямых оценок людской частоты мутаций», продолжает врач Оэдалла. «Число мутаций за поколение есть очень мелким, но на заказе того, что было ранее косвенно выведено для сравнений человеческого шимпанзе.

Мы кроме этого поняли, что мутации смогут быть введены, в то время, когда клеточные линии производятся, что формирует ложноположительные результаты. Данный артефакт может существенно повлиять на результаты, и исходя из этого громадной заботе необходимо к забранному при анализе этих образцов».О de novo мутациях:Мутации являются альтерациями ДНК клетки, которая может случиться из-за неточностей в репликации ДНК, происходящих до клеточного деления.

Когда ДНК изменяется, эта мутация передается к следующему поколению. Мутацию, сравнительно не так давно организованную и исходя из этого не унаследованную от любого родителя, именуют de novo мутация.Содействующие авторы этого расследования были от Монреальского Университета Сердца, университета Макгилла, Университета штата Северная Каролина, Стэнфордского университета, Университета Натана С. Клайна Психиатрического Изучения, Юниверсита Пари Декарта и INSERM.

Примечания:Имя Universite de Montreal возможно приспособлено в университет Монреаля (ни при каких обстоятельствах Монреальский университет).Партнеры в изучении:Это изучение финансировалось Геномом Канада, Геном Квебек, Канадский Фонд и университет Монреаля для Инноваций.

Работа, «Прямая Мера de novo Частоты мутаций в Шизофрении и контингентах Аутизма», была размещена в американском Издании Людской ГенетикиИсточник: университет Монреаля


Блог Александрии