Один на протяжении каждых двухсот беременностей в Европе заканчивается при мертворождении (внутриматочный эмбриональный упадок – IUFD), с IUFD быть важным за 60% перинатальных смертельных случаев. Мертворождение определяется как младенец, умирающий в матке по окончании того, как 14-я семь дней беременности и до сих пор, у исследователей не будет объяснения по обстоятельствам практически половины этих мертворождений.
Генетические ученые из Германии, Италии и США сейчас приехали ответственный ход вперед в обнародование тайны, окружающей обстоятельства мертворождения.Они поняли, что практически 8% этих необъясненных смертельных случаев имели возможность бы быть позваны определенными генетическими заболеваниями сердца.
Г-жа Аличе Гидони, студент врача философии из университета Павии Италии представит результаты изучения их изучения на ежегодной конференции европейского Общества Людской Генетики, показывающей в первый раз, что кое-какие смертельные случаи IUFD смогут быть позваны кардиотоническим средством channelopathies, т.е. наследственными болезнями, при которых нарушен ритм сердечного сокращения.Гидони растолковывает:«Так как мы знали, что 10-15% случаев неожиданной смерти ребенка грудного возраста на протяжении сна несет генетические варианты, которые связаны с долгим спокойным синдромом либо синдромом Brugada, мы решили заняться расследованиями, имела возможность ли бы неожиданная смерть из-за злокачественных аритмий лежать в базе некоторых случаев IUFD кроме этого».По окончании получения согласия от своих родителей исследователи совершили молекулярный показ на мертворожденных плодах, смерть которых осталась необъясненной по окончании полного посмертного расследования.Они сосредоточились на мутации трех генов, из которых два были вовлечены в долгий QT, и любой был вовлечен и в долгие синдромы QT и в Brugada и нашёл три вредных варианта, не случившиеся в более чем 1 000 этнически подобранных контрольных групп.
Долгие синдромы QT и Brugada являются условиями нерегулярного сердцебиения, каковые смогут привести к из-за мутаций в кардиальных ионных каналах, приведя к остановке сердца, внезапной смерти и обморокам. Условия известны в первую очередь порождением неожиданной необъясненной смерти в молодых совершеннолетних, и не обращая внимания на то, что эти синдромы смогут быть найдены на всесторонних и правильных генетических анализах и клинических осмотрах, они остаются неопознанными как правило, пока неожиданная смерть не случилась.
Г-жа Гидони заявляет, что генетическое тестирование все еще довольно редко в IUFD, кроме того при том, что это – серьёзный инструмент для изучения обстоятельств необъясненной смерти.Она заявляет:«Самый распространенными обстоятельствами внутриутробной смерти являются хромосомные патологии, инфекции, эмбрионально-материнские болезни и материнские кровотечения. Большая часть из них довольно легко идентифицировать.
Так как генетический скрининг есть долгой, дорогой и осложненной процедурой, на данный момент он в большинстве случаев не выполняется в случаях, где аутопсия не продемонстрировала обстоятельство смерти. Но такое молекулярное расследование могло быть весьма полезным, дабы идентифицировать определенные генетические недостатки, происходящие в семье, так, дабы будущие беременности могли быть проверены с родным клиническим наблюдением. В некоторых случаях спасительное лечение могло быть дано».В случае если доктора смогут идентифицировать это, плод имеет генную мутацию для кардиотонического средства channelopathy, мать может лечиться с препаратами, такими как бета-блокаторы, кроме этого примененные взрослым с долгим спокойным синдромом.
Не было вероятно систематически собрать плоды парентеральная ДНК, по причине того, что изучение проводилось в странах и различных центрах, не обращая внимания на то, что исследователи собираются увеличить собственный изучение методом повышения населения изучения и методом сбора ДНК от всех участников семьи. Потому, что кардиотоническое средство channelopathies есть генетическим, доктора смогут выполнить генетические анализы не только в тех, кто подвергается риску мертворождения, вместе с тем и в тех участниках семьи, каковые смогут не знать, что у них может возможно быть фатальная заболевание сердца.Г-жа Гидони растолковывает: «Мы кроме этого идентифицировали новые гены-кандидаты, каковые смогут быть связаны с кардиотоническим средством channelopathies, и мы исследуем их в отечественной дополнительной работе. Отечественная текущая работа говорит о том, что практически 3% IUFDs смогут быть позваны генетическим вариантом с кардиальной вредной ролью, и еще 5% вариантом, что может предрасположить к заболеванию.
Мы полагаем, что новые гены-кандидаты смогут расширить эту область еще потом. Это жизненно принципиально важно, по причине того, что мы можем тогда изобразить ясную картину аритмического риска в перинатальной судьбе, и прежде и по окончании рождения».Она завершает, говоря:«Мы полагаем, что крайне важно расширить знание этих генетических отклонений среди гинекологов врачей – и детских кардиологов и что генетическое тестирование должно быть включено в посмертный анализ.
Еще большое количество судеб смогут быть спасены, в случае если существует достаточное осознание этих разрушительных условий среди работников здравоохранения, и среди поврежденных семей, во многих случаях уже пострадавших достаточно».Написанный Петрой Раттю(финиши)