Исследователи находят ген для стандартной формы эпилепсии

исследователь

Исследователи сочли ген связанным с самый распространенной формой эпилепсии, которая имела возможность в один раз привести к генетическому анализу на условие.Они предполагают, что открытие кроме этого даст новое познание вторых неврологических условий, таких как аутизм.Ведущий исследователь, Ингрид Схеффер, педиатрический невропатолог и преподаватель, Университета Нейробиологии Флори в Мельбурне, Виктории, Австралия, иинтернациональная команда сотрудников, напишите об их открытии центрального гена эпилепсии в сетевой проблеме 31 марта Природы

Генетика.Схеффер сообщил в трансляции интервью на радиопостановке AM ABC News в понедельник:«Это открытие есть переменой парадигмы».Эпилепсия воздействует примерно на каждого 50-го человека. Существует большое количество разных форм, но примерно 60% эпилепсий известны как центральная эпилепсия либо частичная эпилепсия,куда приступы прибывают из одной части мозга.

Считалось, что данный тип эпилепсии был лишь позван травмой головного мозга либо опухолями, но Схеффер говорит их средства открытия:«…, в случае если у Вас имеется центральная эпилепсия и нет никакой известной обстоятельства, тогда данный ген должен быть проверен, дабы искать мутацию».Она и ее сотрудники сделали их открытие по окончании изучения примерно 90 семей, где у двух участников была эпилепсия.Их результаты продемонстрировали, что ген называющиеся DEPDC5 приводит к центральной эпилепсии примерно в 12%-м проценте семей, в которых лишь два человека имеют центральныйэпилепсия.В их изучении информируют, что они пишут:«Эта высокая частота устанавливает мутации DEPDC5 как нередкую обстоятельство домашних центральных эпилепсий».

И открывая новые возможности для диагностирования эпилепсии, исследователи считают, что их открытие кроме этого приведет лучше предназначенныйлечение.Но Схеффер предостерегает, что существует негромкое метод пойти.

Сперва мы должны осознать больше о DEPDC5. Все, что мы знаем на данный момент, то, что белок этокодексы для связаны с сигнализацией в клетках.В то время, когда мы понимаем то, что идет не так, как нужно, тогда мы можем начать думать о планировании, оно и «вправду усиливает результаты», додаёт она.

В семьях они обучались, исследователи подчернули, что были кое-какие люди с интеллектуальными ограниченными возможностями и кое-какие со спектром аутизманарушения и психиатрические изюминки.Схеффер говорит, что они считаюм, что DEPDC5 может играть роль в этих вторых нарушениях кроме этого, но они должны будут изучить намного больше больных с геномэти нарушения и мутации, дабы установить причинную сообщение.

В другом недавнем изучении во главе с Медицинским центром Колумбийского университета в Нью-Йорке исследователи предлагают, дабы мигрень и эпилепсия поделились генетической ссылкой.


Блог Александрии