Геном реализовывает древнюю девочку

живущих людей

В ошеломляющем техническом подвиге международная бригада ученых упорядочила геном архаичной сибирской девочки 31 раз, с помощью нового метода, усиливающего единственные берега ДНК. Последовательное так полно, что у исследователей есть столь острая картина этого древнего генома, как они были бы живущего человека, раскрытие, например что у девочки были карие глаза, волосы и кожа. «Никакая мысль, у нас был бы архаичный геном человека такого качества», говорит Мэттиас Мейер, postdoc в Макс. Планке Институте Эволюционной Антропологии в Лейпциге, Германия. «Все были потрясены количеством.

Это включает меня».Та точность позволяет бригаде сравнивать ядерный геном этой девочки, жившей в Денизовой Кейв Сибири больше чем 50 000 лет назад, непосредственно к геномам живущих людей, создавая «почти полный» каталог небольшого количества генетических изменений, делающих нас отличающимися от Denisovans, которые были близкими родственниками Neandertals. «Это – генетический рецепт для того, чтобы быть современным человеком», заявляет руководитель группы Сванте Пабо, палеогенетик в институте.

Как ни странно, этот геном с высокой разрешающей способностью означает, что Denisovans, представленные в учете окаменелости только одной крошечной костью пальца и двумя зубами, намного более известны генетически, чем какой-либо другой древний человек — включая Neandertals, которого существуют сотни экземпляров. Бригада подтверждает, что Denisovans, скрещенный с предками некоторых живущих людей и, нашел, что Denisovans имел мало генетического разнообразия, предполагая что их небольшое население, уменьшенное далее как популяции современных расширенных людей. «Мейер и консорциум настроили область древней ДНК, которая будет коренным образом изменена — снова», говорит Бет Шапиро, эволюционный биолог в Калифорнийском университете, Санта-Круз, кто не был частью бригады. Эволюционный генетик Сара Тишкофф из Университета Пенсильвании соглашается: «Это действительно собирается переместить область вперед».Группа Паабо сначала толкнула область в мае 2010 путем создания отчетов о последовательности низкого освещения (1,3 копии в среднем) сложного ядерного генома от трех Neandertals.

Они нашли, что 1% к 4% ДНК европейцев и азиатов, но не африканцев, был разделен с Neandertals и пришел к заключению что современные люди, скрещенные с Neandertals на низких уровнях.Всего 7 месяцев спустя, та же группа издала 1,9 копии на среднем числе ядерного генома от кости пальца мизинца девочки от Денизовой Кейв. Они нашли, что она не была ни Neandertal, ни современным человеком — несмотря на то, что кости обеих разновидностей были найдены в полости — но новое происхождение, что они назвали Denisovan.

Бригада сочла «ДНК Denisovan» на некотором острове на юго-восток азиатами и пришла к заключению что их предки, также скрещенные с предками Denisovans, вероятно в Азии.Но эти геномы были слишком низким качеством для производства надежного каталога различий.

Часть проблемы была то, что древняя ДНК фрагментарна, и большая часть из него разламывает на единственные берега после того, как это извлечено из кости.Прорыв Мейера случился в развитии метода для старта последовательного процесса с единственных берегов ДНК вместо двойных берегов, как обычно делается. Путем закрепления специальных молекул с хвостами единственного берега древняя ДНК проводилась на месте, в то время как ферменты скопировали ее последовательность.

Результатом было шестикратное к 22-кратному увеличению суммы ДНК Denisovan, упорядоченной от скудного 10-миллиграммового образца от пальца девочки. Бригада смогла покрыть 99,9% представляемых на карте положений нуклеотида в геноме, по крайней мере, однажды, и больше чем 92% мест по крайней мере 20 раз, которые считают оценкой для идентификации мест надежно. Приблизительно половина 31 копии прибыла от матери девочки и половины от ее отца, произведя геном «эквивалентного качества к недавнему геному человека», говорит палеоантрополог Джон Хокс из университета Висконсина, Мадисона, кто не был частью бригады.Теперь, представление древнего генома является столь четким, что Мейер и его коллеги смогли обнаружить впервые, что Denisovans, как современные люди, имел 23 пары хромосом, а не 24 пары, как в шимпанзе.

Путем выравнивания генома Denisovan с тем из справочного генома человека и подсчета мутаций, бригада вычислила что Denisovan и современные населения, наконец разделенные между 170,000 и 700,000 лет назад.Исследователи также оценили, что древние величины популяции Denisovan при помощи методов оценили возраст различных генных происхождений и сумму различия между хромосомами девочка, унаследованная от ее матери и отца. Они нашли, что генетическое разнообразие Denisovan, уже низко, сократило еще больше 400,000 лет назад, отразив небольшие населения в то время.

В отличие от этого, популяция наших предков, очевидно удвоенная перед их массовым бегством из Африки.Бригада также посчитала различия между Denisovans и шимпанзе, и нашла, что у них есть меньше различий, чем делают современных людей и шимпанзе.

Происхождение девочки имело меньше времени для накопления мутаций, и «недостающее развитие» предполагает, что она умерла приблизительно 80 000 лет назад, несмотря на то, что дата является предварительной, говорит соавтор Дэвид Рейч, специалист в области популяционной генетики в Гарвардском университете. Если эта дата — первое доказательство, что окаменелость может быть непосредственно датирована от ее генома — держит, это является значительно более старым, чем очень грубые даты 30 000 больше чем к 50 000 лет для слоя осадочных пород, где окаменелости Denisovans, Neandertals и современных людей все были найдены.

Бригада говорит, что новый геном подтверждает их предыдущие результаты, показывая, что приблизительно 3% геномов живущих людей в Папуа – Новой Гвинее прибывают от Денизовэнса, в то время как у ханьцев и Дэя на материковом Китае есть только след ДНК Denisovan. Кроме того, бригада решила, что у папуасов есть больше ДНК Denisovan на их аутосомах, унаследованных одинаково часто от обоих родителей, чем на их X хромосомах, унаследованных вдвое более часто от матери. Этот любопытный образец предлагает несколько возможных сценариев, включая того мужчину Денизовэнса, скрещенного с современными людьми женского пола, или что эти союзы были генетически несовместимы с естественным отбором, избавляющимся от некоторых из этих X хромосом, говорит Рейх.

Новый геном также предлагает один странный результат. При помощи подробного генома Denisovan для обострения представления их близких кузенов Neandertals бригада приходит к заключению, что у живущих жителей Восточной Азии есть больше ДНК Neandertal, чем европейцы имеют. Но большинство окаменелостей Neandertal из Европы; палеоантрополог Рихард Кляйн из Стэнфордского университета в Пало-Альто, Калифорния, называет результат «странным».Самый захватывающий для Паабо «почти полный каталог» различий в генах между группами.

Это включает 111 812 единственных нуклеотидов, изменившихся в современных людях за прошлые 100 000 лет или около этого. Из тех, восемь были в генах, связанных с проводкой нервной системы, включая вовлеченных в рост аксонов и дендритов и гена, вовлеченного в аутизм. Паабо заинтригован в частности изменением в гене, отрегулированном так называемым геном FOXP2, вовлеченным в нарушения речи. «Заманчиво размышлять, что решающие аспекты синаптической передачи, возможно, изменились в современных людях», написала бригада.

Тридцать четыре гена связаны с болезнью в людях. Список предлагает некоторых очевидных кандидатов на исследования экспрессии гена. «Холодная вещь состоит в том, что это не астрономически большой список», говорит Паабо. «Наша группа и другие, вероятно, будут в состоянии проанализировать большинство из них в следующее десятилетие или два».Назад в Лейпциге, настроение является приподнятым, поскольку исследователи тянут образцы окаменелости с полки для испытания снова с методом «Мэттиаса». Сначала в списке Паабо: образцы кости Neandertal, чтобы попытаться произвести геном Neandertal для конкуренции с той из маленькой девочки Denisovan.

Для более подробной версии этой истории посмотрите выпуск 31 августа Науки.


Блог Александрии