Два новых изучения связали условие, известное как генетический мозаицизм к раку и старению. Они предлагают наличиеусловие, риск которого возрастает с возрастом, могло быть биомаркером для ранней диагностики рака и другого хроническогоболезни.Генетический мозаицизм – то, где кое-какие камеры тела содержат поменянную ДНК, тогда как другие не делают: так человек с мозаицизмом имеетсмесь обычных и видоизмененных клеток.Одно из двух изучений было во главе с Национальным онкологическим университетом (NCI) и вторым Генными Изучениями Ассоциации Среды(ЖЕНЕВА), спонсирующаяся Национальным НИИ генома человека (NHGRI).
И NCI и NHGRIчасть Национальных Университетов Здоровья в Соединенных Штатах.Оба изучения были изданы онлайн по собственной природе Генетика 6 мая.Прошлое изучение продемонстрировало, что определенные громадные структурные патологии в хромосомах связаны с повышенным рискомрак.
Эти два новых изучения говорят о том, что мозаицизм, тип громадной структурной патологии в хромосомах, возможно обнаружен в мелкомпроцент людей без истории рака.Они кроме этого демонстрируют, что эти патологии, думается, возрастают с возрастом, в особенности по окончании возраста 50, и связаны с aболее большой риск рака.Соавтор врач Стивен Чанок есть начальником Лаборатории Переводной Геномики в Подразделении Эпидемиологии Рака иГенетика в NCI.
Он сообщил СМИ что:«Эти два изучения воображают основанные на большой части населения свидетельства, каковые генетический мозаицизм увеличивает с возрастом и мог быть причиной рискадля рака."Он сказал, что сообщение с раком поднимает серьёзный вопрос о стабильности генома человека: это «предлагает то обнаружениегенетический мозаицизм мог быть ранним маркером для обнаружения рака, либо вероятно вторых хронических заболеваний».
Исследователи, трудящиеся в ЖЕНЕВСКОМ консорциуме и в NCI систематично, делают контроль качества, контролирует эти от изучений ассоциации всего генома (GWAS). Как раз при исполнении этих испытаний они начали подмечать неожиданную частотуструктурные патологии в хромосомах.Сперва они пологали, что патологии были неточностями, появляющимися в процедурах лаборатории, но тогда они увидели, что происходили в aпоследовательно низкая частота среди изучений, ища ссылки на болезни как рак методом сравнения сотен тысяч неспециализированных различий через профили ДНКотдельные больные.
Это обнаружение побудило их задаваться вопросом, имели возможность ли бы такие патологии находиться в населении в целом, и в случае если так, в какойчастота?Не обращая внимания на то, что исследователи NCI уже нашли генетический мозаицизм в более раннем основанном на населении изучении в не имевшей Испании,выданный правильная оценка распространенности в населении в целом.
Так вычислить предполагаемую частоту в населении в целом, первом авторе Кевине Б Джейкобсе NCI и сотрудниках, применяемыхэти от 13 GWAS включение в общем итоге 31 717 случаев рака и 26 136 без рака контрольных групп.Они нашли, что генетические мозаичные патологии оказались более довольно часто в участниках с солидными опухолями, чем в без ракаучастники (0,97 процента если сравнивать с 0,74 процентами соответственно).
В это же время, исследователи в ЖЕНЕВСКОМ консорциуме, трудящемся в университете Вашингтона, Сиэтла, где первый создатель КэтиК Лори базируется, совместно со следователями от NHGRI и NCI, кроме этого выполнил 16 аналогичных изучений, покрывших группывсе возрасты и всевозможные хронические заболевания. Но в том изучении, лишь маленькая пропорция изучений сосредоточилась на раке.Они взглянуть на образцы крови из-за 50 000 участников и нашли генетические патологии мозаицизма в 404 изих, практически всем которых было более чем 50 лет.
В течение тех менее чем 30 лет возраста распространенность составляла 0,2 процента и всегда повышалась выше того возраста с резким повышением всверх60-е, дабы достигнуть, достигая 2,5% в сверх75.NCI-ведомое изучение кроме этого отыскало это, тогда как мозаичные хромосомные патологии находились в меньше чем 1 процентеизучите участников, частота увеличилась с возрастом, соответствующим ЖЕНЕВСКИМ итогам.Прошлые изучения высказали предположение, что генетический мозаицизм появляется и накапливается в течение продолжительного времени с потомками мозаичных клетокрасширение везде по телу, которое может растолковать, из-за чего условие увидено чаще у пожилых людей.Врач Тери Мэнолио, директор, Офис Геномики Населения в NHGRI, заявил:«Повторное накопление образцов крови может играться ключевую роль в помощи, определяют, как генетический мозаицизм увеличивается скоро в более ветхомвозрасты."
ЖЕНЕВСКИЕ исследователи видели доказательства этого в одном участнике, кровь которого была выбрана два раза: в один раз в 66 лет возраста ииначе в 72 года.«Тогда как никакие мозаичные патологии, где найдено, в чем более ранний пример, тем более поздний пример содержал пять мозаичных патологий, каждогона разной хромосоме», сообщил Манолио.
Исследователи в NIH говорят, что изучения имеют серьёзные последствия для молекулярного и изучения генома рака, такие как NIH’sдлящийся Атлас Генома Рака и работа Интернационального Консорциума Генома Рака.Они говорят, что больше изучений должно сейчас быть сделано в группах на данный момент здоровых людей с последствиями для здоровья, сопровождаемыми в течение продолжительного времени,и образцы ДНК, бравшиеся иногда, дабы изучить болезни и эффект лечения.
Мы должны знать больше о стабильности и происхождении мозаичных патологий, они убеждают.