Синдром, который мы будем обсуждать, это генетическое заболевание, которое поражает как женщин, так и мужчин. Имея прямую связь с половыми гормонами и половым созреванием, вы еще раз увидите, почему синдром Каллманна является признаком того, что пациент, скорее всего, должен будет рассмотреть возможность ЭКО, а также донорство яйцеклеток, когда он захочет стать родителем.
Синдром Кальманна является одной из форм гипогонадотропного гипогонадизма – не очень полное определение. Мы рассмотрим термины шаг за шагом, их значение и важность.
Гипогонадотропный гипогонадизм сам по себе является формой гипогонадизма – состояния, при котором репродуктивная железа (гонада) функционирует плохо (яичники у самок и семенники у самцов). Следовательно, организм пациента вырабатывает либо полное отсутствие, либо очень малое количество половых гормонов.
Таким образом, гипогонадотропный гипогонадизм (НГ) вызывается отсутствием гормонов, стимулирующих яичники или семенники. НГ вызван проблемами с гипофизом или гипоталамусом. Вот лишь общая и краткая схема того, как обычно происходит созревание:
Гипоталамус (часть мозга) должен вырабатывать гонадотропин-выделяющий гормон (ГнРГ).
ГнРГ стимулирует гипофиз, чтобы он высвобождал фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) или лютеинизирующий гормон (ЛГ).
Эти гормоны информируют и помогают женским яичникам и мужским яичникам высвобождать гормоны, необходимые для полового развития.
Соответственно, являясь ключевыми факторами в этом процессе, отсутствие или отсутствие вышеупомянутых гормонов будет препятствовать нормальному половому созреванию и развитию организма в период полового созревания.
Существует несколько причин, которые могут привести к НН, и к ним относятся:
- наследственные факторы
- хронические заболевания
- повреждение гипоталамуса или гипофиза во время операции или в результате инфекции, травмы или облучения.
- синдром Кальмана
Как форма НН, синдром Каллманна описывается как расстройство, вызывающее отсутствие или задержку полового созревания. Дополнительной характеристикой, отличающей синдром Каллманна, является очень слабое или отсутствующее обоняние. В 1944 году американский психиатр Франц Йозеф Кальманн, уроженец Германии, первым описал это заболевание.
У пациентов также могут быть физические отклонения, такие как: расщелина губы или расщелина нёба, задержка развития груди у самок, необычно маленький пенис у самцов, отклонения в развитии пальцев или ног, аномальное развитие зубов и так далее. У некоторых пациентов может наблюдаться бимануальный синкинез – когда движения одной руки сразу же зеркально отражаются на второй.
Синдром Каллманна и Рождаемость
После диагностики синдрома (обычно в подростковом возрасте, когда половое созревание не начинается) основной целью является его стимуляция и поддержание нормального уровня гормонов с помощью терапии, высвобождающей гонадотропин. Однако продолжительность лечения для обоих полов, как правило, пожизненная.
Как вы, возможно, уже догадались, без лечения пациенты не смогут иметь биологических детей. Когда гормонозамещающая терапия терпит неудачу, пациентам будет настоятельно рекомендовано подать заявку на программы суррогатного материнства и донорства яйцеклеток.
Learn more about costs of surrogacy: [email protected], www.international-surrogacy.com, 1.908.386.3864.