Идентификация генетических вариантов вызывающий возраст в менопаузе могла помочь улучшить лечение бесплодия

возраст

Впервые, ученые были в состоянии выявить наследственные факторы, влияющие на возраст, в котором естественная менопауза появляется в женщинах. Г-жа Лисетт Столк, исследователь от MC Эразмуса, Роттердама, Нидерланды, сказала ежегодной конференции европейского Общества Человеческой Генетики, что большее понимание факторов, влияющих на возраст в менопаузе, могло бы в конечном счете помочь улучшить клиническое лечение бесплодных женщин.

Г-жа Столк и ее команда выполнили Исследование ассоциации всего генома (GWAS) в 10 339 менопаузальных женщинах. Проанализированные данные были взяты от 9 различных исследований, предпринятых в Нидерландах (Исследование Роттердама 1 и 2), Великобритания (исследование TwinsUK), США (исследование Фрэмингэма, Сердечно-сосудистое медицинское Исследование, исследование ARIC, Сердечное Исследование HAPI), Исландия (Рейкьявик ВОЗРАСТОВ) и Италия (исследование InCHIANTI). Ученые нашли 20 единственных полиморфизмов нуклеотида (SNPs) в четырех различных местах на хромосомах 19 и 20.

SNPs являются общими генетическими вариантами, влияющими, как люди смотрят, ведут себя, заболевают болезнью или реагируют на инфекционные агенты. В генетике они используются, чтобы сравнить области генома между различными группами людей и идентифицировать те области, связанные с определенной болезнью или особенностью.

SNPs, который нашли исследователи, не был идентифицирован прежде, и часть тела, где они могли бы иметь эффект, должна все же быть идентифицирована, хотя исследователи размышляют, что это, вероятно, будет в яичниках или мозгу.«Мы нашли, что 20 SNPs были все связаны с менопаузой немного более на ранней стадии», сказали г-жа Столк, «и женщины, у которых был один из них опытная менопауза на почти год ранее, чем другие. Мы знаем, что за десять лет до того, как женщины менопаузы намного менее плодородны, и за пять лет до того, как многие будут бесплодны.

В странах Запада, где женщины склонны иметь детей позже в жизни и ближе к менопаузе, возраст в менопаузе может быть важным фактором в том, в состоянии ли определенная женщина стать матерью».В дополнение к ее эффекту на плодовитость менопауза более на ранней стадии имеет другие вредные эффекты на женщин, таких как повышенный риск для остеопороза, остеоартрита и сердечно-сосудистого заболевания, в то время как это имеет защитный эффект на риск рака молочной железы. Возраст менопаузы варьируется значительно среди белых женщин, располагающихся между 40 и 60-летний из возраста, со средним числом в пределах 50.

Причины этого изменения неизвестны, но существуют доказательства исследований близнецов, что это могло произойти из-за наследственных наследственных факторов. Однако до сих пор GWAS не использовался, чтобы изучить эффект генетических вариантов на возрасте в менопаузе.Ученые намереваются проконтролировать свою работу с еще большим образцом менопаузальных женщин, чтобы идентифицировать больше хромосомных очагов. «GWAS дает Вам SNPs, связанный с менопаузальным возрастом и возможным показанием относительно включенного гена, но не общее доказательство функции», сказала г-жа Столк. «Когда у нас есть более многочисленная группа очагов, мы намереваемся выполнить функциональные исследования, чтобы изучить точную биологию и эффект этой ассоциации».Ученые говорят, что это может быть за несколько лет до того, как у них будет достаточно информации, чтобы сделать генотипирование для менопаузы более на ранней стадии доступным пациентам, и даже тогда это может не быть полезно всем женщинам с проблемами фертильности. «Однако, если эти исследования дают нам лучшее понимание функции генетических вариантов, вовлеченных в менопаузу на ранней стадии, мы могли бы однажды быть в состоянии обследовать женщин, у которых есть проблемы, беременея, чтобы видеть, имеют ли они один или больше этих вариантов, которые могли бы коснуться их субфертильности, и возможно вмешиваться в соответствующие физиологические проводящие пути, чтобы задержать их общее бесплодие», сказала г-жа Столк.

Источник:Мэри РайсЕвропейское общество человеческой генетики


Блог Александрии