Несмотря на то, что анализ на генные мутации, которые, как известно, значительно увеличили риск наследственной груди или рака яичника, был доступен больше десятилетия, новое исследование находит, что немного женщин с семейными историями этих раковых образований даже обсуждают генетическое тестирование со своими врачами или другими медицинскими работниками. В отчете в Журнале Общей Терапии, выпущенной онлайн, следователи от Института Центральной больницы Массачусетса (MGH) Онкологического института Политики в области охраны здоровья и Даны-Фарбера отмечают, что их результаты исследования иллюстрируют проблемы приведения генетической информации в реальную клиническую практику.«Тестирование на BRCA1 и 2 мутации было около долгого времени и должно быть хорошим индикатором того, превращает ли генетическое тестирование свой путь в регулярную медицинскую практику», говорит Дуглас Леви, доктор философии, Института MGH Политики в области охраны здоровья, ведущего автора исследования. «Когда известный генетический анализ не включается в клиническую практику в надлежащих случаях, мы – длинный путь от встречи обещания персонализированного, генетически скроенного медицинского обслуживания».
Большая часть женского пожизненного риска рака молочной железы составляет приблизительно 13 процентов, и риск для рака яичника составляет меньше чем 2 процента. Но женщины с мутациями в BRCA1 или генах BRCA2 могут быть в 3 – 7 раз более вероятны заболеть раком молочной железы и в 9 – 30 раз более вероятно заболеть раком яичника, чем женщины с неизменными формами генов. Несколько организаций выпустили клиническое обозначение рекомендаций, кто должен быть проверен на мутации BRCA1/2, и в то время как были несоответствия среди рекомендаций, все они включают историю рака молочной железы или рака яичника в близких родственниках среди критериев, указывающих повышенный риск.
Авторы отмечают, что большинство американских медицинских страховщиков покрывает, по крайней мере, часть стоимости BRCA1/2, проверяющего на с повышенным риском женщин.Текущее исследование проанализировало данные из Обзоров Интервью Общественного здравоохранения 2000 и 2005 годов, оба из которых включали дополнительные вопросы, оценивающие контроль рака. Больше чем у 35 000 женщин, участвующих в тех обзорах, не было анамнеза жизни рака молочной железы или рака яичника, и приблизительно 1 процент из них был полон решимости быть в высоком риске, потому что у матери, сестры или дочери была такая опухоль.
Среди этих рискованных женщин приблизительно половина знала, что генетическое тестирование было доступно, но только 10 процентов обсудили его с врачом, меньше чем 5 процентам рекомендовали иметь анализ, и только 2 процента сделали так.«Личные предпочтения пациента являются главными в ее решении перенести генетическое тестирование, но в очень минимальных рискованных пациентах должен иметь обсуждение с их клиническим врачом». Леви объясняет. «Несмотря на то, что мы не исследовали факторы, которые могут препятствовать этим обсуждениям, я полагаю, что улучшения не прибудут, пока это не станет легче и больше режима, чтобы собрать, обновить и интерпретировать семейную информацию об истории, которая могла проникнуть через наличие инструментов поддержки принятия решений на основе электронной медицинской документации.«Прямо сейчас мы можем подчеркнуть, что женщины должны знать о своей семейной истории рака молочной железы, и рак яичника – с обеих сторон семьи – сообщают ту информацию с их врачами и обновляют его по мере необходимости.
Любая женщина, обеспокоенная ее семейной историей, не должна смущаться поднимать тему тестирования с ее врачом», добавляет Леви, который является доцентом Медицины в Медицинской школе Гарварда. «Кроме того, организации выделили профилактике рака, и лечение должно помочь диссеминировать рекомендации – которые были обновлены в последние годы – особенно врачам общей практики».Соавторами отчета JGIM является Джуди Гарбер, Мэриленд, MPH, Онкологического института Даны-Фарбера и Александры Шилдс, доктора философии, Институт MGH Политики в области охраны здоровья. Исследование было поддержано Центральной Премией от Онкологического центра Даны-Фарбер/харварда.
Источник:Сью МакгривиЦентральная больница Массачусетса