Генетическое тестирование на риск рака молочной железы или рака яичника может быть значительно недостаточно использовано

риск

Несмотря на то, что анализ на генные мутации, которые, как известно, значительно увеличили риск наследственной груди или рака яичника, был доступен больше десятилетия, новое исследование находит, что немного женщин с семейными историями этих раковых образований даже обсуждают генетическое тестирование со своими врачами или другими медицинскими работниками. В отчете в Журнале Общей Терапии, выпущенной онлайн, следователи от Института Центральной больницы Массачусетса (MGH) Онкологического института Политики в области охраны здоровья и Даны-Фарбера отмечают, что их результаты исследования иллюстрируют проблемы приведения генетической информации в реальную клиническую практику.«Тестирование на BRCA1 и 2 мутации было около долгого времени и должно быть хорошим индикатором того, превращает ли генетическое тестирование свой путь в регулярную медицинскую практику», говорит Дуглас Леви, доктор философии, Института MGH Политики в области охраны здоровья, ведущего автора исследования. «Когда известный генетический анализ не включается в клиническую практику в надлежащих случаях, мы – длинный путь от встречи обещания персонализированного, генетически скроенного медицинского обслуживания».

Большая часть женского пожизненного риска рака молочной железы составляет приблизительно 13 процентов, и риск для рака яичника составляет меньше чем 2 процента. Но женщины с мутациями в BRCA1 или генах BRCA2 могут быть в 3 – 7 раз более вероятны заболеть раком молочной железы и в 9 – 30 раз более вероятно заболеть раком яичника, чем женщины с неизменными формами генов. Несколько организаций выпустили клиническое обозначение рекомендаций, кто должен быть проверен на мутации BRCA1/2, и в то время как были несоответствия среди рекомендаций, все они включают историю рака молочной железы или рака яичника в близких родственниках среди критериев, указывающих повышенный риск.

Авторы отмечают, что большинство американских медицинских страховщиков покрывает, по крайней мере, часть стоимости BRCA1/2, проверяющего на с повышенным риском женщин.Текущее исследование проанализировало данные из Обзоров Интервью Общественного здравоохранения 2000 и 2005 годов, оба из которых включали дополнительные вопросы, оценивающие контроль рака. Больше чем у 35 000 женщин, участвующих в тех обзорах, не было анамнеза жизни рака молочной железы или рака яичника, и приблизительно 1 процент из них был полон решимости быть в высоком риске, потому что у матери, сестры или дочери была такая опухоль.

Среди этих рискованных женщин приблизительно половина знала, что генетическое тестирование было доступно, но только 10 процентов обсудили его с врачом, меньше чем 5 процентам рекомендовали иметь анализ, и только 2 процента сделали так.«Личные предпочтения пациента являются главными в ее решении перенести генетическое тестирование, но в очень минимальных рискованных пациентах должен иметь обсуждение с их клиническим врачом». Леви объясняет. «Несмотря на то, что мы не исследовали факторы, которые могут препятствовать этим обсуждениям, я полагаю, что улучшения не прибудут, пока это не станет легче и больше режима, чтобы собрать, обновить и интерпретировать семейную информацию об истории, которая могла проникнуть через наличие инструментов поддержки принятия решений на основе электронной медицинской документации.«Прямо сейчас мы можем подчеркнуть, что женщины должны знать о своей семейной истории рака молочной железы, и рак яичника – с обеих сторон семьи – сообщают ту информацию с их врачами и обновляют его по мере необходимости.

Любая женщина, обеспокоенная ее семейной историей, не должна смущаться поднимать тему тестирования с ее врачом», добавляет Леви, который является доцентом Медицины в Медицинской школе Гарварда. «Кроме того, организации выделили профилактике рака, и лечение должно помочь диссеминировать рекомендации – которые были обновлены в последние годы – особенно врачам общей практики».Соавторами отчета JGIM является Джуди Гарбер, Мэриленд, MPH, Онкологического института Даны-Фарбера и Александры Шилдс, доктора философии, Институт MGH Политики в области охраны здоровья. Исследование было поддержано Центральной Премией от Онкологического центра Даны-Фарбер/харварда.

Источник:Сью МакгривиЦентральная больница Массачусетса


Блог Александрии